Zespół Retta to bardzo rzadka choroba dziewczynek, która powoduje problemy w rozwoju dziecka, a w szczególności utratę umiejętności, które wcześniej się rozwinęły.
Wyjaśniamy, czym jest zespół Retta, jakie ma objawy i jak można pomóc dziecku, które zmaga się z tą chorobą.
Co to jest zespół Retta?
Zespół Retta to choroba neurologiczna, która wpływa na rozwój dziecka.
Najczęściej pojawia się w pierwszych dwóch latach życia, kiedy dziecko zaczyna tracić umiejętności, które wcześniej opanowało.
Może to być trudne do zauważenia, ponieważ na początku dziecko rozwija się jak każde inne, a potem nagle zatrzymuje się lub zaczyna cofać się w rozwoju.
Zespół Retta jest związany z mutacją w jednym z genów. Choroba dotyczy głównie dziewczynek, ponieważ to one mają dwie kopie chromosomu X, który jest odpowiedzialny za pojawienie się choroby.
Jakie są objawy zespołu Retta?
Objawy zespołu Retta mogą się różnić, ale najczęściej obejmują:
- Opóźniony rozwój – dziecko może rozwijać się normalnie do około 6-12 miesiąca życia, a potem zaczyna tracić umiejętności. Może to dotyczyć mowy, chodzenia czy umiejętności manipulacyjnych, jak np. trzymanie przedmiotów.
- Ruchy rąk – charakterystycznym objawem jest to, że dziecko zaczyna wykonywać dziwne ruchy rękami, takie jak pocieranie dłoni o siebie, klaskanie, czy ich zaciskanie. Może to wyglądać jak nawyk, ale jest to związane z utratą kontroli nad rękami.
- Problemy z mową – dziecko, które wcześniej zaczęło mówić, może nagle przestać mówić lub mieć trudności w wyrażaniu się.
- Problemy z ruchem – dziecko może mieć trudności z chodzeniem, a także z wykonywaniem prostych czynności, jak ubieranie się czy jedzenie.
- Trudności z oddychaniem – niektóre dzieci z zespołem Retta mają problemy z oddychaniem, które mogą obejmować szybki lub spowolniony oddech.
- Napady padaczkowe i lękowe – większość dzieci z zespołem Retta doświadczają napadów padaczkowych i napadów lęku.
- Objawy fizyczne: niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia), boczne skrzywienie kręgosłupa, przykurcze mięśniowe.
Choroba milczących aniołów – dlaczego używa się takiego określenia?
„Milczące anioły” to określenie używane dla dzieci z zespołem Retta, ponieważ choroba odbiera im zdolność mówienia, a jednocześnie osoby te często wykazują zdolności emocjonalne, jak silne więzi z rodziną.
Określenie to symbolizuje ich milczenie i utratę umiejętności, ale również ich piękno i wyjątkowość.
Ile jest w Polsce dzieci z zespołem Retta?
Zespół Retta jest bardzo rzadką chorobą, a w Polsce żyje kilkaset dzieci z tym zespołem.
Liczba ta jest szacunkowa, ponieważ zespół Retta bywa trudny do zdiagnozowania, zwłaszcza w początkowych stadiach choroby.
Codzienne funkcjonowanie chorych
Codzienne funkcjonowanie osób z zespołem Retta zależy od nasilenia objawów.
Wymagają one zazwyczaj stałej opieki, terapii i wsparcia. Osoby chore mogą potrzebować pomocy w codziennych czynnościach, takich jak jedzenie, ubieranie się czy poruszanie się.
Dzięki odpowiednim terapiom, takim jak rehabilitacja czy terapia zajęciowa, możliwe jest poprawienie ich jakości życia i wsparcie w codziennych działaniach.
Diagnoza zespołu Retta
Aby postawić diagnozę, lekarze przyglądają się kluczowym objawom i przeprowadzają badania, w tym testy genetyczne, które pozwalają wykryć mutację w genie odpowiedzialnym za zespół Retta.
Wczesna diagnoza jest bardzo ważna, ponieważ umożliwia podjęcie działań, które mogą pomóc dziecku i poprawić jego jakość życia.
Dlaczego zespół Retta dotyczy tylko dziewczynek?
Zespół Retta jest chorobą genetyczną związaną z mutacją w genie MECP2, który znajduje się na chromosomie X.
Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni jeden X i jeden Y. Ponieważ u dziewczynek oba chromosomy X są aktywne, mutacja w jednym z nich prowadzi do rozwoju choroby.
U chłopców, którzy mają tylko jeden chromosom X, mutacja w tym genie jest zwykle śmiertelna – chłopcy z tą mutacją nie przeżywają młodości, ponieważ nie mają drugiego chromosomu X, który mógłby zrekompensować defekt.
Co możesz zrobić, jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma zespół Retta?
Jeśli zauważysz, że Twoje dziecko traci umiejętności, które wcześniej nabyło, warto jak najszybciej udać się do pediatry.
Wczesna diagnoza i rozpoczęcie terapii mogą pomóc w spowolnieniu rozwoju choroby i poprawić jakość życia dziecka.
Czy zespół Retta to autyzm?
Zespół Retta nie jest autyzmem, ale może mieć podobne objawy, takie jak trudności w komunikacji i zachowania stereotypowe (np. powtarzające się ruchy).
Choć oba te zaburzenia mogą wpływać na zachowanie, mają różne przyczyny i mechanizmy.
Czy zespół Retta to choroba psychiczna?
Zespół Retta nie jest chorobą psychiczną.
To neurologiczna choroba genetyczna, która wpływa na rozwój mózgu i zdolności motoryczne oraz poznawcze.
Choć dzieci z zespołem Retta mogą wykazywać trudności w komunikacji i interakcjach społecznych, nie jest to związane z zaburzeniami psychicznymi.
Wcześniej zespół Retta znajdował się w klasyfikacji zaburzeń psychicznych, ale z czasem usunięty z klasyfikacji ze względu na poznane podłoże genetyczne.
Jakie są przyczyny zespołu Retta?
Zespół Retta jest wynikiem mutacji w genie MECP2, który znajduje się na chromosomie X.
Ta mutacja wpływa na funkcjonowanie komórek nerwowych i ich rozwój, co prowadzi do regresji umiejętności motorycznych i poznawczych.
Zespół Retta – czy jest on dziedziczny?
Zespół Retta rzadko występuje w rodzinach, ponieważ mutacja w genie MECP2 zazwyczaj pojawia się spontanicznie.
W większości przypadków choroba nie jest dziedziczna, choć może wystąpić w rodzinach, gdy mutacja została przekazana przez matkę.
Leczenie zespołu Retta
Na chwilę obecną nie ma leku, który wyleczy zespół Retta, ale istnieją różne metody, które pomagają w codziennym życiu.
Dzięki odpowiedniemu leczeniu można złagodzić niektóre objawy i pomóc dziecku funkcjonować w jak najbardziej samodzielny sposób.
- Terapie wspierające – dzieci z zespołem Retta potrzebują terapii mowy, fizjoterapii, a także terapii zajęciowej. Celem tych terapii jest pomoc w nauce poruszania się, komunikowania i wykonywania codziennych czynności.
- Leki – lekarz może przepisać leki, które pomogą w kontrolowaniu objawów, takich jak napady padaczkowe, trudności w oddychaniu, a także napady lękowe.
- Wsparcie emocjonalne – oprócz leczenia medycznego, rodziny dzieci z zespołem Retta często potrzebują wsparcia psychologicznego. Warto poszukać grup wsparcia, które pomogą Ci poradzić sobie z emocjami i trudnościami związanymi z opieką nad dzieckiem.
Czy zespół Retta jest uleczalny?
Zespół Retta nie jest uleczalny.
Choroba ma charakter postępujący, co oznacza, że objawy mogą się nasilać z upływem czasu.
Choć nie ma leku na wyleczenie, odpowiednia terapia może pomóc złagodzić objawy i poprawić jakość życia osoby chorej.
Czy zespół Retta jest śmiertelny?
Zespół Retta sam w sobie nie jest chorobą śmiertelną, ale może prowadzić do powikłań, które mogą zagrażać życiu, takich jak problemy z oddychaniem, infekcje czy napady padaczkowe.
Wczesna diagnoza i odpowiednia opieka medyczna mogą znacznie poprawić jakość życia i zminimalizować ryzyko poważnych komplikacji.
Źródła
- Midro, A. T. (2010). Zespół Retta–postępy badań nad patogenezą. Neurologia Dziecięca, 19(28), 55-63.
- Kosno, D. (2013). Zespół Retta–zaburzenie neurorozwojowe o podłożu genetycznym. W: M. Buchnat, M. Pawelczak (red.), Nieznane, 157-176.
- Gorgoń-Dezor, O. (2023). Badania nad leczeniem zespołu Retta. Child Neurology/Neurologia Dziecięca, 33(61).
